Catálogo Actividad Investigación

Enfermedades Genéticas y Cribado Neonatal
  • Sector sanitario

  • Sector farmacéutico

  • Sector educativo (docencia)
  • Fibrosis quística (FQ) y patologías asociadas

    El objeto de estudio son las mutaciones del gen CFTR, responsables de la enfermedad fibrosis quística, y la correlación clínica. Asimismo, la investigación abarca el estudio del papel que desempeñan las variantes del gen en patologías asociadas, como la azoospermia obstructiva y la teratozoospermia (alteraciones seminales), la poliposis nasal (tumores en las fosas nasales), las bronquiectasias (dilataciones anormales de los bronquios) o la pancreatitis recidivante (ataques repetidos de pancratitis aguda).
    Investigador principal: María Jesús Alonso Ramos


  • Síndrome del X frágil

    Estudio de la mutación del gen FMR1 como causa del síndrome del X frágil (responsable de la discapacidad mental hereditaria más frecuente) y de otras patologías asociadas a estadios de premutación en este gen, como son FXPOI (insuficiencia ovárica asociada al X Frágil) y FXTAS (síndrome de ataxia y temblor asociado al X Frágil); también se estudia la correlación entre fenotipo (manifestación visible del genotipo en un determinado ambiente) y genotipo, ya que el objetivo es conocer la variabilidad clínica observada entre pacientes portadores tanto de la mutación como de premutación.
    Investigador principal: María Isabel Fernández Carvajal


  • Asma

    Estudio de las variantes genéticas relacionadas con la predisposición hereditaria a padecer sepsis (infección de la sangre en niños en edades pediátricas), en concreto, se investigan las variantes en los genes de los TLRs (receptores que activan el sistema inmune) y de otros genes relacionados con las respuesta inmune innata –como CD14 O MyD88- y la sepsis pediátrica.
    Investigador principal: Juan José Tellería


  • Farmacogenética de la migraña

    Identificación de polimorfismos genéticos marcadores de respuesta al tratamiento de la migraña crónica y migraña refractaria mediante la toma del antiepiléptico topiramato o la inyección de toxina botulínica, empleada para frenar temblores cefálicos.
    Investigador principal: Ángel Guerrero (Neurología del Hospital Clínico Universitario) y Juan José Tellería
  • 'Polimorfismos genéticos y respuesta a inhibidores del receptor de leucotrienos en niños asmáticos. Estudio de correlación clínica y funcional' (2006-2008), proyecto financiado por el Fondo de Investigaciones Sanitarias. Investigador Principal: Juan José Tellería Orriols

  • 'Cooperative study of the Mental Retardation of genetic origin. Spanish Network in Mental Retardation' (2006), proyecto financiado por el Fondo de Investigación Sanitaria. IP: Mª Isabel Fernández Carvajal

  • 'Study of the SXF among population with Mental Retardation in Psiquiatric Centers' (2005), proyecto financiado por la Junta Castilla y León. IP: Mª Isabel Fernández Carvajal

  • 'Cooperative study of the Mental Retardation of genetic origin. Spanish Network Mental Retardation' (2003-2005), proyecto financiado por el FIS. IP: Mª Isabel Fernández Carvajal

  • 'Prevalence of the X Fragile Syndrome in women with premature ovarian failure comparison with the general population of Castille and León' (2002-2003), proyecto financiado por la Junta de Castilla y León. IP: Mª Isabel Fernández Carvajal


  • Publicaciones:

    - 'Galeata: chronic migraine independently considered in a medieval headache classification' (Á.L. Guerrero-Peral, V. de Frutos González, M.I. Pedraza-Hueso), en The Journal of Headache and Pain, 2014

    - 'Referrals from primary care to a dedicated headache clinic: analysis of the first 1,000 patients' (S. Herrero-Velázquez, M.I. Pedraza, M. Ruiz-Pinero, I. Muñoz, J. Posadas, P. de la Torre, L. Bautista, Á.L. Guerrero-Peral), en Revista de neurología, 2014

    - 'Peripheral nerve blocks: a therapeutic alternative for hemicrania continua' (Á.L. Guerrero, S. Herrero-Velázquez, M.L. Peñas, P. Mulero, M.I. Pedraza, E. Cortijo, R. Fernández), en Cephalalgia, 2012

    - 'Intermediate FMR1 alleles and cognitive and/or behaviour phenotypes' (I. Madrigal, M. Xunclá, M.I. Tejada, I. Fernández-Carvajal, L.A. Pérez-Jurado, L. Rodríguez-Revenga, M. Milá), en European Journal of Human Genetics, 2011

    - 'Toll-like receptor 2 R753Q polymorphisms are associated with an increased risk of infective endocarditis' (J. Bustamante, E. Tamayo, S. Flórez, J.J. Tellería, E. Bustamante, J. López, J. A. San Román, F.J. Alvárez), en Revista Española de Cardiología, 2011

    - 'Prevalence of the expanded alleles of the FMR1 gene in blood spots from newborn males in a Spanish population' (I. Fernández-Carvajal, P. Walichiewicz, X. Xiaosen, R. Pan, P.J. Hagerman, M.J. Alonso, J.J. Tellería, A. Blanco, F. Tassone), en European Journal of Human Genetics, 2009

    - 'Screening for Expanded Alleles of the FMR1 Gene in Blood Spots from Newborn Males in a Spanish Population' (I. Fernández-Carvajal, P. Walichiewicz, X. Xiaosen, R.Q. Pan, P.J. Hagerman, F. Tassone), en The Journal of Molecular Diagnostics, 2009 

    - 'Novel PCR-based protocol for a rapid molecular testing of Fragile X Syndrome' (B. López-Posadas, E.Velasco, J.A. Garrote M.J. Alonso, J.J. Tellería, A. Blanco, I. Fernández-Carvajal), en European Journal of Human Genetics, 2008

    - 'Importance of database reviewing before prenatal diagnosis' (M.J. Alonso, J.J. Tellería, I. Fernández-Carvajal, A. Blanco), en European Journal of Human Genetics, 2008

    - 'ALOX5 promoter genotype and response to montelukast in moderate persistent asthma' (J.J. Tellería, A. Blanco-Quiros, D. Varillas, A. Armentia, I. Fernández-Carvajal, M.J. Alonso, I. Diez), en Respiratory Medicine, 2008 



  • AECNE (Asociación Española de Cribado Neonatal), Madrid

  • Federación Española de Fibrosis Quística, Valencia

  • Federación Española de X Frágil

  • Asociación de pacientes PKU

  • Laboratorio de Inmunología de Alfredo Corell Almuzara (inmunoLAB) del Instituto Universitario de Oftalmobiología Aplicada (lOBA)

  • IBIMA (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga)

  • Isabel Fernández Carvajal es secretaría de la Asociación GIRMOGEN (Grupo de Investigación en Retraso Mental de Origen Genético), vocal de la junta directiva AECNE, miembro del comite editorial de la revista Rev AECNE desde 2008 y miembro del comite editorial de la revista Music and Medicine - Sage Publishers, San Francisco

  • Mª Jesús Alonso es miembro de la Junta Directiva de la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ)
  • Inmunofluorometría

  • Termocicladores

  • Secuenciadores
  • Ángel Luis Guerrero, Premio SEN Cefaleas (Sociedad Española de Neurología) en reconocimiento a su labor científica e investigadora