Catálogo Actividad Investigación

Genética Molecular del Cáncer Hereditario
  • Sector oncológico

  • Sector farmacéutico
  • Genética molecular del cáncer hereditario de mama, ovárico y colorrectal

    El Laboratorio coordinado por la investigadora Mercedes Durán Domínguez forma parte del Consejo Genético en Cáncer, un programa de salud de prevención del cáncer hereditario implantado por la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León. El objetivo que se persigue es aplicar medidas de prevención en pacientes con predisposición genética hereditaria al cáncer de mama, ovárico y colorrectal, y elaborar un diagnóstico precoz mediante el estudio de un test molecular a pacientes con una alta probabilidad de portar una mutación genética cancerígena.

    La función del grupo de investigación del IBGM consiste en analizar muestras de sangre de pacientes que han sido seleccionados según los criterios del programa de salud por la Unidad de Consejo Genético del área este de la Comunidad (Hospital General Yagüe de Burgos y Hospital Río Hortega de Valladolid). En los casos del cáncer de mama y ovárico, se estudian las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2; mientras que en el colorrectal la investigación se centra en las mutaciones de los llamados genes de reparación del ADN (MLH1, MSH2 y MSH6). Si los pacientes son portadores de la mutación, el riesgo de desarrollar cáncer aumenta hasta casi el 90% de probabilidades. Tras la elaboración de un estudio genético, el Laboratorio envía el informe a las consultas del Consejo Genético para dar los resultados a los pacientes.

    En los casos en los que no se localiza ninguna mutación en los genes de alta predisposición, el grupo centra su investigación en la búsqueda de mutaciones en otros genes (conocidos como genes de baja penetrancia) para intentar explicar el cáncer familiar.
    Investigadora principal: Mercedes Durán Domínguez


  • Genética molecular del cáncer hereditario: melanoma y cáncer gástrico. Nueva vía de estudio abierta gracias a la concesión de proyectos de investigación para el estudio de mutaciones en genes asociadas al melanoma y al cáncer gástrico hereditarios.
    Investigadora principal: Mercedes Durán Domínguez
  • CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas), Madrid

  • ICO (Instituto Catalán de Oncología), Barcelona

  • Hospital Universitario de Cruces, Bilbao

  • Hospital Clínico San Carlos, Madrid
  • Extractores de ácidos nucleicos

  • Termocicladores automáticos

  • Secuenciadores automáticos

  • Ultrasecuenciador 454 Life Sciences
  • X Premios de la Fundación 3M a la Innovación 2008. Premio en el Área de Salud al trabajo: 'Prevención Eficaz de Cáncer de Mama y Ovario Hereditarios: Desarrollo de un método rápido y sensible para la detección de alteraciones en genes de predisposición hereditario'. Autores: Eladio A. Velasco Sampedro, Mercedes Durán Domínguez, Mª del Mar Infante Sanz, Eva Esteban Cardeñosa y Cristina Miner Pino

  • Premio Junta Castilla y León de la Real Academia de Medicina y Cirugía de Valladolid 2008: 'Análisis Molecular de los Genes BRCA1 y BRCA2 en Pacientes de Castilla y León con Cáncer de Mama y Ovario Hereditarios como Estrategia de Prevención Eficaz de esta Enfermedad'. Autores: Eladio A. Velasco Sampedro, Mª del Mar Infante Sanz, Alberto Acedo Bécares, Noemí Martínez Martín y Cristina Miner Pino